Mukowiscydoza

Najważniejsze ustalenia wpływające na jakość i długość życia pacjentów z mukowiscydozą dotyczą układu oddechowego. Pacjenci mogą aplikować z nawracającym kaszlem, świszczącym oddechem, zapaleniem płuc lub objawami astmy, które nie reagują dobrze na leczenie rozpoczynające się od okresu noworodkowego. Profesor Oddziału Chorób Klatki Piersiowej Szpitala im. Ataşehira. Dr. Fazilet Karakoç podał informacje na temat mukowiscydozy, choroby genetycznej.

Czy istnieje przemiana genetyczna?

W tej chorobie występuje przemiana genetyczna zwana autosomalną recesywną; to znaczy, że choroba jest przenoszona na dziecko nie tylko przez matkę lub ojca. Choroba rozwija się u dziecka z kombinacją genów zarówno matki, jak i ojca. U osób z mukowiscydozą białko odpowiedzialne za przepływy wody i elektrolitów we wszystkich gruczołach naszego organizmu nie występuje w wystarczających ilościach lub nie działa. W rezultacie wydzieliny w gruczołach (gruczołach potowych, drogach oddechowych, drogach żółciowych itp.) Są ciemne i tworzą się czopy.

Około 85% pacjentów ma niewydolność trzustki z powodu czopów utworzonych z ciemnej wydzieliny trzustki. Innymi słowy, ci pacjenci nie mogą wystarczająco strawić składników odżywczych, które przyjmują z powodu niedoboru enzymu, i ci pacjenci doświadczają dużej ilości tłustych, śmierdzących stolców i występuje opóźnienie wzrostu i rozwoju.

Niedrożność jelit (mekonium niedrożność) występuje z opóźnieniem lub brakiem wypróżnienia po urodzeniu nawet u 10% pacjentów z mukowiscydozą. U niektórych noworodków może wystąpić przedłużająca się żółtaczka.

Innymi słowy, mukowiscydoza jest chorobą, którą należy wziąć pod uwagę i zbadać u dzieci z częstszymi i cięższymi infekcjami dróg oddechowych niż u innych dzieci, które nie mogą przybrać na wadze.

W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę mukowiscydozę, zwłaszcza u dzieci z pokrewieństwem między rodzicami i historią śmierci rodzeństwa.

Jak rozpoznaje się mukowiscydozę?

Wspomnieliśmy, że we wszystkich gruczołach ciała występuje zaburzenie równowagi wodno-solnej. Pot tych pacjentów jest bardziej słony niż innych dzieci, co często wyrażają rodziny. „Słony pot, kiedy się całujesz” to odkrycie, które zostało zdefiniowane od czasów Hipokratesa od czasów starożytnych. Test potowy jest złotym standardem w diagnostyce choroby. W bardzo prosty i bezbolesny sposób (za pomocą małego zegarka przymocowanego do ramienia dziecka) zbiera się pot i mierzy ilość soli w zebranym pocie. Mukowiscydozę rozpoznaje się, gdy ilość soli przekracza wartości określone metodą badawczą.

Jaka jest częstość występowania mukowiscydozy w naszym kraju?

Częstość występowania tej choroby w Ameryce Północnej i Europie wynosi około 1/2500. Jego dokładna częstotliwość nie jest znana w naszym kraju. Uważa się jednak, że wynosi około 1/3000 - 1/4000. O ile przewiduje się, że według tej częstotliwości w naszym kraju będzie znacznie więcej pacjentów, wiadomo, że liczba pacjentów obserwowanych w różnych ośrodkach wynosi około 1500, co sugeruje, że wiele dzieci lub dorosłych pacjentów nie zostało zdiagnozowanych lub otrzymało fałszywe diagnozy i nie otrzymało skutecznego leczenia.

Jak leczy się mukowiscydozę?

1. Należy zastosować fizjoterapię oddechową, aby usunąć ciemne wydzieliny z dróg oddechowych. Fizjoterapię oddechową można przeprowadzić różnymi technikami. Oprócz takich metod, jak ćwiczenia oddechowe, perkusja i wibracje, można go stosować za pomocą urządzeń wspomagających. (Trzepotanie, kamizelka itp.) Fizjoterapia oddechowa powinna być wykonywana co najmniej dwa razy dziennie, nawet gdy pacjent jest w najlepszej formie. Jeśli pacjent ma nasilony kaszel i plwocinę, należy go stosować co najmniej 3-4 razy dziennie.

2. Wczesne i skuteczne leczenie infekcji: u pacjentów z mukowiscydozą niektóre drobnoustroje osiadają w ciemności i lepkie wydzieliny w drogach oddechowych i powodują objawy, takie jak kaszel i nawracające zapalenie płuc w plwocinie. U tych pacjentów bardzo ważne jest stosowanie antybiotyków podawanych doustnie lub dożylnie, zwłaszcza w okresach wzmożonego kaszlu i plwociny. W przypadku, gdy w drogach oddechowych osadzą się długo utrzymujące się drobnoustroje, można przez długi czas stosować niektóre antybiotyki ochronne z dróg oddechowych. U tych pacjentów istnieją terapie farmakologiczne, które powodują, że plwocina jest mniej lepka i są stosowane w drogach oddechowych, aby ułatwić usunięcie ciemnej, lepkiej plwociny.

3. Podobnie jak w przypadku każdej przewlekłej i długotrwałej choroby, odżywianie jest bardzo ważne. Konieczne jest przyjmowanie dobrego odżywiania i suplementów enzymatycznych z każdym posiłkiem oraz wykonywanie niezbędnych suplementów witaminowych (witaminy ADEK), zwłaszcza u pacjentów, u których wzrost i rozwój jest opóźniony z powodu niedoboru enzymów.