Profesor Oddziału Chorób Klatki Piersiowej Szpitala im. Ataşehira. Dr. Fazilet Karakoç podał informacje o teście przesiewowym noworodków w kierunku mukowiscydozy.
Co to jest test mukowiscydozy?
Przed opuszczeniem szpitala od każdego noworodka pobierana jest krew z pięt w celu zbadania niektórych wad wrodzonych. Od 1 stycznia 2015 r. „Mukowiscydoza” jest objęta programem badań przesiewowych noworodków w naszym kraju, podobnie jak w wielu rozwiniętych krajach świata.
Jeśli wynik testu okaże się pozytywny, nie przejmuj się
Nie martw się, jeśli wynik testu przesiewowego Twojego dziecka jest pozytywny; Ponieważ jest to tylko badanie przesiewowe, a pozytywny wynik testu nie oznacza, że Twoje dziecko ma mukowiscydozę. Twoje dziecko nie wymaga natychmiastowego leczenia ani opieki.
Ten program badań przesiewowych jest przeprowadzany w dwóch etapach. Niemowlęta, które uzyskają pozytywny wynik w pierwszym badaniu przesiewowym, są ponownie wzywane do drugiej próbki krwi. Jeśli w drugiej próbce krwi zostanie wykryta wartość dodatnia, wymagane są pewne testy w celu zbadania, czy występuje choroba mukowiscydozy.
Jaką chorobą jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Choroba jest przenoszona na dziecko nie tylko przez matkę lub tylko przez ojca. Dzięki połączeniu genów matki i ojca, jak dwie połówki jabłka, u dziecka rozwija się choroba. U pacjentów z mukowiscydozą wydzieliny we wszystkich gruczołach ciała (gruczołach potowych, drogach oddechowych, drogach żółciowych itp.) Są ciemne. Z tego powodu powstają wtyczki, co prowadzi do różnych reklamacji.
Najważniejsze ustalenia dotyczące mukowiscydozy dotyczą układu oddechowego. Pacjenci od noworodka mogą zgłaszać się z nawracającym kaszlem, świszczącym oddechem, zapaleniem płuc lub objawami podobnymi do astmy, które nie reagują dobrze na leczenie.
Znaczna część pacjentów (około 85%) nie może w wystarczającym stopniu strawić przyjmowanego pokarmu (z powodu niedoboru enzymu), a pacjenci ci doświadczają dużej ilości tłustych, śmierdzących stolców i występuje opóźnienie wzrostu i rozwoju.
Niedrożność jelit (mekonium niedrożność) występuje z opóźnieniem lub brakiem wypróżnienia po urodzeniu nawet u 10% pacjentów z mukowiscydozą. U niektórych noworodków może wystąpić przedłużająca się żółtaczka.
W rezultacie mukowiscydoza jest chorobą, którą należy wziąć pod uwagę i zbadać u dzieci, które nie przybierają na wadze i mają częstsze i cięższe infekcje dróg oddechowych niż inne dzieci. Należałoby wykonać testy w kierunku mukowiscydozy, zwłaszcza u dzieci z pokrewieństwem między rodzicami i historią śmierci rodzeństwa.
Jaka jest częstość występowania mukowiscydozy w naszym kraju?
Częstość występowania tej choroby w Ameryce Północnej i Europie wynosi około 1/2500. Jego dokładna częstotliwość nie jest znana w naszym kraju. Jednak uważa się, że wynosi około 1 / 3000-4000. Dzięki uruchomionemu w styczniu programowi badań przesiewowych noworodków będzie można poznać rzeczywistą częstość występowania choroby w naszym kraju. Wraz ze wzrostem świadomości na temat choroby w środowisku i na poziomie lekarzy, w tym okresie zostanie zdiagnozowanych wielu pacjentów, u których do tej pory nie została zdiagnozowana, u których zastosowano różne diagnozy, a także u pacjentów, którzy zostaną zdiagnozowani w okresie noworodkowym.
Jak się to rozpoznaje?
Pot tych pacjentów jest bardziej słony niż innych dzieci, a rodziny często to wyrażają i mówią, że pocałunek dziecka jest słony. W czasie upałów na twarzy lub ciele dziecka można czasem zobaczyć kryształki soli.
Rozpoznanie choroby polega po prostu na pomiarze ilości soli w pocie. Test potu jest najcenniejszym testem diagnostycznym. W bardzo prosty i bezbolesny sposób (przy pomocy urządzenia np. Małego zegarka przymocowanego do ramienia dziecka) zbiera się pot i mierzy się ilość soli w nim zawartej. Jeśli ta ilość soli przekracza normalne wartości, diagnozuje się mukowiscydozę.
W przypadkach, gdy nie można zebrać wystarczającej ilości potu, może być konieczne powtórzenie testu. Nie oznacza to, że Twoje dziecko jest bardziej narażone na mukowiscydozę. W niektórych przypadkach poziom potu może być graniczny, w takich przypadkach może być konieczne powtórzenie testu i wykonanie bardziej szczegółowych testów genetycznych.
Dlaczego mukowiscydoza jest ważna?
Mukowiscydoza jest ważną chorobą; Ponieważ choroba początkowo pojawia się z pewnymi częstymi objawami w dzieciństwie, takimi jak kaszel, plwocina, świszczący oddech, nawracające zapalenie płuc i opóźnienie wzrostu. Nie wszyscy pacjenci muszą mieć wszystkie te wyniki. Czasami może wystąpić tylko przy długotrwałym kaszlu z plwociną, a czasami tylko przy nawracającym zapaleniu płuc. Nawet w najbardziej rozwiniętych krajach świata u pacjentów z mukowiscydozą diagnozuje się astmę, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc itp. Przed postawieniem diagnozy. może uzyskać diagnozy. Może to prowadzić do opóźnień w uzyskaniu przez pacjenta prawdziwej diagnozy i leczenia.
Czy można to wyleczyć?
Ponieważ najważniejsze dolegliwości u pacjentów z mukowiscydozą dotyczą układu oddechowego, szczególnie ważne jest leczenie dróg oddechowych. Fizjoterapia oddechowa jest stosowana w celu oczyszczenia ciemnej lepkiej plwociny z tchawicy pacjentów. Fizjoterapię oddechową należy wykonywać przynajmniej 2 razy dziennie, nawet gdy pacjent jest w najlepszej formie. Jeśli pacjent ma nasilony kaszel i plwocinę, należy go stosować co najmniej 3-4 razy dziennie. Istnieją również terapie farmakologiczne stosowane w drogach oddechowych, które rozrzedzają plwocinę i sprawiają, że jest ona mniej lepka, aby ułatwić usunięcie lepkiej lepkiej plwociny.
Wczesne i skuteczne leczenie infekcji jest bardzo ważne u pacjentów z mukowiscydozą. Szczególnie w okresach wzmożonego kaszlu i plwociny antybiotyki podawane doustnie lub dożylnie są stosowane u pacjentów hospitalizowanych. Odżywianie jest bardzo ważne u pacjentów z mukowiscydozą, podobnie jak w przypadku każdej przewlekłej choroby. Przyjmowanie dobrego odżywiania i suplementów enzymatycznych z każdym posiłkiem, zwłaszcza u pacjentów, u których wzrost i rozwój jest opóźniony z powodu niedoboru enzymów; Ważne jest, aby przygotować niezbędne suplementy witaminowe.
Istnieją badania nad ostatecznym leczeniem (terapią genową) choroby. Ponadto istnieje wiele badań nad nowymi lekami, które mogą podnieść jakość i długość życia pacjentów z mukowiscydozą.
