Rak piersi zajmuje pierwsze miejsce pod względem zachorowalności u kobiet, a drugie miejsce po raku płuc, gdy rozważa się zgony z powodu raka. 5% pacjentek z rakiem piersi u jednej na 8 kobiet umiera.
Genetyka raka
Podczas gdy starożytni Grecy uważali, że rak jest spowodowany nadmiarem płynu w organizmie, lekarze w XVIII i XIX wieku uważali, że to pasożyty powodują raka. Dzisiaj naukowcy wiedzą bardzo dużo o związku między rakiem a genami. Ultrafiolet, promieniowanie, wirusy i różne chemikalia powodują uszkodzenie genów w ludzkim ciele. Jeśli dotyczy to określonych genów (onkogenów i genów supresorowych), rozwija się rak.
Chociaż wiele osób ma rodzinną historię raka, większość przypadków raka piersi i jajnika nie jest w rzeczywistości spowodowana dziedzicznymi przyczynami. Nowotwory, które powstają z powodu różnic genetycznych w składzie genetycznym rodziców, zwane „mutacjami”, które mogą zostać przekazane późniejszym pokoleniom, czyli ich dzieciom, nazywane są „nowotworami dziedzicznymi”. Około 10% wszystkich nowotworów jest dziedzicznych. Znajomość mutacji genetycznych powodujących nowotwory dziedziczne jest ważna, aby określić ryzyko związane z powstawaniem raka w przyszłości. Dlatego badania przesiewowe w kierunku raka mogą być wykorzystywane do podejmowania środków ostrożności we wczesnej diagnostyce, zapobiegania rakowi i zwiększania przeżywalności u osób zagrożonych.
Mutacje genów BRCA1 i BRCA 2 są najważniejszymi przyczynami dziedzicznych raków piersi i jajnika. Około 50-75% tych nowotworów jest spowodowanych mutacjami w tych dwóch genach.
W wielu rodzinach z historią raka piersi i / lub jajnika nie zidentyfikowano żadnej mutacji związanej ze znanymi genami. Dzieje się tak, ponieważ nowotwory rodzinne są spowodowane mutacjami w innych genach, czynnikami środowiskowymi, takimi jak symbioza i styl życia, oraz ich kombinacją.
Jakie jest Twoje ryzyko raka piersi i / lub jajnika?
Ocena ryzyka genetycznego w dziedzicznym raku piersi i jajnika może być przeprowadzona tylko przez genetyków.
- Kobieta w wieku powyżej 30 lat bez raka piersi lub jajnika w wywiadzie rodzinnym należy do średniej grupy ryzyka.
- Dla osoby z historią rodzinną raka piersi lub jajnika, test genetyczny BRCA1 / 2 jest odpowiednim testem do oceny ryzyka powstania i rozwoju tych dwóch typów raka.
- Jeśli u osoby zdiagnozowano już raka piersi lub jajnika, test genetyczny BRCA1 / 2 jest ważny dla określenia rokowania w raku i prawdopodobieństwa wystąpienia innych typów raka.
- Określenie ryzyka zachorowania na raka pozwala lekarzom na udzielenie osobistych porad w zakresie badań przesiewowych i metod profilaktycznych.
Jakie geny mogą być związane z rakiem?
Geny supresorowe guza: są to geny ochronne. Geny te zwykle ograniczają tempo podziałów komórkowych, naprawiają uszkodzony DNA i kontrolują śmierć komórki. Kiedy te geny ulegają mutacji, komórki nadal rosną i ostatecznie uformuje się guz. Zidentyfikowano prawie 30 genów supresorowych nowotworów, w tym geny BRCA1, BRCA2 (rak piersi) i p53. W około 50% wszystkich przypadków raka genu p53 brakuje lub jest uszkodzony.
Onkogeny: geny, które zamieniają zdrową komórkę w komórkę rakową. HER2 / neu (rak piersi) i ras to dwa najczęstsze onkogeny.
Geny naprawy DNA:Naprawia błędy występujące podczas replikacji DNA. Nienaprawione błędy prowadzą do mutacji i ostatecznie do rozwoju raka. Rak rozwija się w wyniku mutacji w różnych genach, ale większość nowotworów nie jest związana z określonym typem genu. Niektóre geny powodują rozwój raka poprzez interakcję z innymi genami lub czynnikami środowiskowymi w nieprzewidywalny sposób. Zidentyfikowano geny wrażliwe na niektóre typy raka i stwierdzono, że większość z tych uszkodzonych genów powoduje raka w niektórych narządach. Na przykład geny nazwane BRCA1 i BRCA2 biorą udział w raku piersi, jajnika i prostaty, geny APC, KRAS, MSH2 i MLH1 w raku jelita, gen VHL w zespole von Hippel-Lindau i gen STK11 w zespole Peutza-Jeggersa. TP53 i RB1 są związane z wieloma nierodzinnymi i spontanicznymi nowotworami.
Czym są geny BRCA1 i BRCA2?
Wszyscy ludzie, jeden od matki i jeden od ojca, mają geny BRCA1 i BRCA2
ma kopię. Zadaniem tych dwóch genów jest zapobieganie rozwojowi raka w różnych częściach ciała.
Gdy geny BRCA1 / 2 nie funkcjonują prawidłowo, zwiększa się ryzyko rozwoju raka piersi, jajnika, trzustki i prostaty.
Osoby z mutacjami BRCA1 / 2 rozwijają raka we wcześniejszym wieku niż inne osoby, a ryzyko rozwoju raka wtórnego w tym samym lub innym narządzie jest również wyższe.
Memorial Genetic Cancer Polyclinic, test BRCA1 / 2 zapewnia, że wszystkie dziedziczne mutacje genetyczne, które zwiększają ryzyko raka, zostaną ujawnione poprzez analizę tych dwóch genów.
Czy test genetyczny BRCA1 / 2 jest odpowiedni dla Ciebie?
Odpowiadając na następujące pytania dotyczące historii osobistej lub rodzinnej, można określić, czy badanie genetyczne jest dla Ciebie odpowiednie:
- Czy u kogoś zdiagnozowano raka piersi przed 45 rokiem życia?
- Czy u kogoś zdiagnozowano receptor estrogenowy, receptor progesteronowy i HER2 / neu-ujemny rak piersi przed 60 rokiem życia?
- Czy są jakieś oznaki raka w obu piersiach?
- Czy ktoś w jakimkolwiek wieku ma oznaki raka jajnika, przewodu jajnikowego lub pierwotnego raka otrzewnej?
- Czy jest członek rodziny w każdym wieku z historią raka piersi u mężczyzn?
- Czy masz 2 lub więcej raka piersi / jaja / trzustki i / lub prostaty w tej samej rodzinie?
- Czy jest ktoś w rodzinie, o którym wiadomo, że ma mutację BRCA1 lub BRCA 2?
Opisy wyników testów genetycznych:
Osoba, która ma test genetyczny, uzyska jeden z 3 możliwych wyników: wynik pozytywny, negatywny i nieodpowiedni (wariant niepowiązany, VUS).
WYNIK |
Wyjaśnienie |
Pozytywny |
W co najmniej jednym z badanych genów wykryto mutację. Istnieje zwiększone ryzyko raka związanego z genem z mutacją. · Zalecane do badań przesiewowych i profilaktyki w kierunku raka specyficznego dla genów. · Testy genetyczne są zalecane dla członków rodziny z wykrytą mutacją lub ryzykiem specyficznym dla genu. |
Negatywny |
· Nie wykryto mutacji ani zmiany genetycznej w żadnym z badanych genów. · Ryzyko raka zależy od historii rodziny i osobistej. Badania przesiewowe w kierunku raka i badania profilaktyczne są przeprowadzane na podstawie historii rodziny. Testy genetyczne nie będą odpowiednie dla członków rodziny. |
Niewystarczający wynik |
· Chociaż istnieje różnica genetyczna, różnica ta nie została jeszcze ostatecznie powiązana z rakiem. · Ryzyko raka zależy od historii rodziny i osobistej. Badania przesiewowe w kierunku raka i badania profilaktyczne są przeprowadzane na podstawie historii rodziny. · Zaleca się pracę z próbkami rodzinnymi z innymi genami. |
Porady medyczne dla osoby z mutacją BRCA1 / BRCA2:
KOBIETA |
Wyjaśnienie |
Walka z rakiem piersi |
Świadomość na temat raka piersi powinna zacząć się w wieku 18 lat. Po 25 roku życia należy co 6-12 miesięcy wykonywać kliniczne badanie piersi, a corocznie kontrolować piersi za pomocą MR. Po 30 roku życia mammografię z rezonansem magnetycznym piersi należy wykonywać co roku. Dla tych, którzy wolą, można zastosować mastektomię (całkowite usunięcie piersi) Można przyjmować leki, takie jak tamoksyfen, które mają działanie zmniejszające ryzyko i zapobiegające rakowi. |
Zwalczanie raka jajnika |
Jajniki i przyczepione jajowody można usunąć chirurgicznie u nie myślących osób po 40 roku życia Od 30 roku życia można wykonać badanie USG przezpochwowe co 6 miesięcy lub rok oraz badanie krwi CA-125. Można kontrolować stosowanie leków zmniejszających ryzyko i leków zwiększających ryzyko (pigułek antykoncepcyjnych). |
MĘSKI |
Wyjaśnienie |
Walka z rakiem piersi |
|
Walka z rakiem prostaty |
|
Porady medyczne dla pacjentów, u których nie wykryto mutacji
U pacjentek z rakiem piersi w wywiadzie należy prowadzić opiekę i obserwację kliniczną w zależności od stopnia zaawansowania choroby.
Pacjenci z rakiem jajnika w wywiadzie rodzinnym:
- Należy omówić badania przesiewowe w kierunku raka jajnika i ewentualną zapobiegawczą interwencję chirurgiczną.
Pacjenci z rakiem piersi w rodzinie:
- Należy omówić badania przesiewowe w kierunku raka piersi i ewentualną zapobiegawczą interwencję chirurgiczną.
Jeśli w rodzinie występuje znana mutacja BRCA1 / 2, a wynik testu jest ujemny, bardziej odpowiednie są ogólne badania przesiewowe w kierunku raka piersi. Jeśli w rodzinie występują inne rodzaje raka, należy ocenić badania przesiewowe i działania profilaktyczne pod kątem tych nowotworów.